Conmemoran el día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

Tomás es el único caso de Miramar y uno de los 40 detectados en el país. Las familias buscan generar conciencia social y colaborar en la detección de nuevos casos para pensar juntos en un futuro para sus hijos.

El Síndrome de Phelan-McDermid (o deleción del cromosoma 22q13) es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño o niña de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes: discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, manos grandes, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, y ausencia o retraso del habla.

Según datos científicos españoles e internacionales, una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista sufre de este trastorno.

Recién en 2013, justamente en España, se creó una asociación que nuclea a padres, familiares y afectados por el síndrome para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros. De hecho, la Madre Patria albergó un encuentro internacional el año pasado y este martes lució el color verde en apoyo en diferentes edificios para ayudar a la concientización.

Tomás, un niño de Miramar, es uno de los 40 argentinos a quienes le detectaron oficialmente el Phelan Mc Dermid, cifra que seguramente sea mayor ya que son pocos los avances sobre la investigación en el país y muchos fueron mal diagnosticados con autismo o con otra clase de trastornos en el aprendizaje y en lo cognitivo.

Por ello, compartimos las palabras al respecto de su papá, Hernán Espinosa, periodista local y colaborador de EL DIARIO DE MIRAMAR.